1 de junio de 2019

XI Congreso de Investigación Enfermeria y Fisioterapia


Del 28 al 30 de Mayo se celebró en el Paraninfo de la Universidad de Ciudad Real, el XI Congreso de Investigación Enfermeria y Fisioterapia. Este congreso, organizado por SATSE Sindicato de Enfermería, la Fundación para el desarrollo de la Enfermería (FUDEN) y la Facultad de Enfermería de Ciudad Real (UCLM) está dirigido a profesionales de enfermería y fisioterapia.


Allí se expusieron dos trabajos relativos a la Miopatía Nemalínica. Por un lado, un póster recogiendo el caso clínico de Leo, un pequeño luchador de 2 años afectado de Miopatía Nemalínica leve, donde se recogia una explicación sobre la enfermedad y se detallaban los cuidados en atención primaria necesarios para un niño afectado de Miopatia Nemalínica leve.




Por otro lado, se presentó un video recogiendo el caso clínico de Álvaro, otro luchador de 2 años afectado de Miopatía Nemalínica grave. Aquí, tras una introducción a la MN, se presenta la evolución de Álvaro, a la vez que se muestran muchas de las terapias que Álvaro realiza a diario para conseguir un progreso tan sorprendente en su desarrollo psicomotor.




La exposición de este video tuvo muy buen recibimiento y despertó un gran interés por la nemalínica en los profesionales allí presentes.


El video completo esta disponible en nuestro canal de youtube bajo el siguiente enlace
 
Queremos agradecer a las enfermeras Gema Da Silva y María Tejado tanto por el gran trabajo realizado, como por su exposición durante el congreso, donde resaltaron la importancia y necesidad de investigación para esta enfermedad.

¡Gracias por  dar a conocer la Miopatía Nemalínica a otros profesionales sanitarios!


#Investigacion #MiopatiaNemalinica #Congreso #Enfermeria #Fisioterapia

12 de mayo de 2019

Día Nacional Del Niño y la Niña Hospitalizados.


Hoy 13 de mayo celebramos el Día Nacional Del Niño y la Niña Hospitalizados.

En este día, que surge en 2015 como resultado de la colaboración de la Fundación Atresmedia y Niños con Cáncer, se rinde homenaje a las niñas y niños hospitalizados así como a sus familias, al personal sanitario pediátrico y al voluntariado. Por nuestra parte, queremos aprovechar una fecha tan señalada para recordar la Carta de los Derechos de los Niños y Niñas Hospitalizados redactada por el Parlamento Europeo el 13 de mayo de 1986.

Dicha carta toma como referente la Declaración de los Derechos del Niño, aprobada unánimemente en 1959 por las 78 naciones que conformaban la ONU, siendo de obligado cumplimiento. La Carta Europea de los Derechos de los Niños y Niñas Hospitalizados recoge los principios relacionados con la enfermedad y la hospitalización del “niño”, definiendo el término “niño” de la siguiente manera:

“[...] un niño es todo ser humano menor de dieciocho años de edad, salvo que en virtud de la ley que le sea aplicable, ha alcanzado antes la mayoría de edad.”

Además, la Carta no hace distinción de sexo, raza, religión o nacionalidad, teniendo que ver tanto con los niños y niñas como con las personas encargadas de su cuidado. Hoy en día, es una referencia para menores del mundo entero a pesar de que en origen se limitaba a los de la Unión Europea.






La idea base de esta Carta así como la de cualquier texto referente a la protección de menores, es la aseveración de que estos son seres humanos dignos y con derechos.



#DerechosDelNiñoHospitalizado #DerechosDelNiño #nemalínica #DíaDelNiñoHospitalizado #DerechosDeLosNiñosYNiñasHospitalizados #DíaDeLosNiñosYNiñasHospitalizados

28 de abril de 2019

VII Jornada de Salud


Ayer sábado 27 de Abril acudimos a las VII Jornadas de Salud organizadas por Asense-A en el Centro de Recursos Educativos ONCE Luis Braille en Sevilla. Durante la mañana tuvieron lugar un total de cinco ponencias que cubrieron distintos aspectos en el ámbito del paciente que sufre una enfermedad rara y que influyen en la salud del mismo: las dietas que mejor se adaptan, el aporte de las nuevas tecnologías en la rehabilitación, la fisioterapia y la detección de enfermedades raras en la infancia o los retos de la medicina y la investigación en la búsqueda de soluciones para dichas enfermedades. A las jornadas acudieron tanto representantes de la Administración pública como profesionales del ámbito de la salud así como familias y miembros de asociaciones del sector.


En la inauguración se trataron pilares básicos para la socialización en la infancia con enfermedades raras, como son la familia y la escuela. Haciéndose también hincapié en el enfoque multidisciplinar que han de abordar tanto profesionales como familiares, de ahí el lema «Todos sumamos piezas al gran puzle», ya que estas enfermedades necesitan del empuje de todos los actores de una forma coordinada.




La primera ponencia, «Retos de la medicina y la investigación biomédica» impartida por el Dr. José López Barneo, Doctor en Medicina y Cirugía y que actualmente coordina la investigación del H.U. Virgen del Rocío y es Director del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBis) planteó los retos de la ciencia de la Medicina. Una disciplina que ha avanzado en el último siglo enormemente en el conocimiento  de las enfermedades pero cuyo efecto en la mejora y erradicación de las mismas aún es bajo en comparación. Dentro de las líneas de evolución y desarrollo de la investigación se habló de la «nueva medicina» es decir de las nuevas formas de medicina que desgranó en tres vertientes:


- medicina personalizada y de precisión

- la convergencia de las TIC

- medicina y la medicina regenerativa.


En la medicina personalizada y de precisión acudimos a un abordaje distinto del tradicional enfoque. En ella cada paciente se estudia de forma individual y no como parte de un conjunto de pacientes que presentan la misma patología. Mediante los avances en la medicina genómica es posible en poco tiempo secuenciar el genoma del paciente para buscar así un tratamiento personalizado.


En cuanto a las convergencias de las TIC y medicina se apuntaron las líneas de avance en prótesis cada vez más sofisticadas y mejor acopladas al paciente; la telemedicina que permite llegar más lejos en la atención sanitaria y al paciente disfrutar de mayores comodidades; la cirugía robótica o los nanorobots terapéuticos y exploratorios.


El último tema tratado fue el de la medicina regenerativa, un campo aún con mucho por evolucionar pero con un prometedor futuro para el paciente si la medicina es capaz de descifrar los mecanismos regenerativos que nuestro cuerpo posee y estimularlos para regenerar órganos. Por otro lado se comentaron las técnicas cada vez más evolucionadas de generación de organoides a partir de células humanas, que complementan en la actualidad a la donación de órganos y en un futuro la reemplacen.




En segundo lugar D. Joaquín Fagoaga Mata, Fisioterapeuta pedriático del Hospital Materno Infantil de San Joan de Deu de Barcelona y Vicepresidente y cofundador de la SEFIP (Sociedad Española de Fisioterapia de Pediatría), fue el encargado de impartir «Enfermedades neuromusculares más comunes en la infancia. Tratamiento y manejo de fisioterapia en Pediatría». En esta ponencia se trató acerca de cómo en la actualidad los ensayos clínicos y avances en la investigación sobre los efectos de la fisioterapia en pacientes son aún de escasa evidencia de alto nivel. Esto es debido a lo complicado de conseguir estudios con evidencia científica en el campo de la fisioterapia. No obstante se mostraron estudios que sí la tienen y se puso de manifiesto la importancia del trabajo de la fisioterapia sobre el paciente ya que permite una mejora en varios aspectos de su vida como puede ser evitar las contracturas y deformidades, el promover y mantener una mejor deambulación, mejorar la función respiratoria, estimular la independencia del individuo o mejorar su vida social y particular. La fisioterapia forma parte de una pieza importante dentro del enfoque multidisplinar que la medicina ha de realizar en el tratamiento de los pacientes.


Se habló también de recomendaciones que se realizan desde la fisioterapia siempre que el paciente pueda llevarlos a cabo como es el ejercicio de bajo impacto sin llegar al agotamiento, los estiramientos, el empleo de órtesis, férulas o bipedestadores, el uso de calor para reducir el dolor o la prolongación de la deambulación.

Se recalcó además la importancia de las asociaciones para conseguir un verdadero equipo multidisciplinar.



«Las nuevas tecnologías en fisioterapia neurológica. Principios de aplicación y evidencia clínica en las Enfermedades Neuromusculares» fue la tercera ponencia y recayó en la Profesora y Doctora en Fisioterapia por la Universidad de Sevilla, Dña. María de Jesús Casuso Holgado. En esta ponencia se pusieron en relieve temas tratados en las ponencias anteriores como son los avances en la medicina y la fisioterapia pero desde otro enfoque, en este caso el uso de las tecnologías de la información en la fisioterapia neurológica. Un campo de apenas cuatro años de vida (los primeros estudios y ensayos datan de 2015). En ellos se habla del uso de las TIC en fisioterapia de forma general o de forma específica.  En el caso del uso específico sería la robótica o dispositivos como Lokomat, de gran eficacia pero altos costes. Se puso por contra el acento en las tecnologías de uso general como pueden ser las aplicaciones de móviles o videoconsolas de uso comercial, ya que al ser dispositivos de bajo coste su implantación es más sencilla.

En cuanto a la evidencia científica del uso de dichas herramientas apenas hay literatura al respecto. En los estudios  realizados sólo en algún caso se observa una mejora al usar dichas tecnologías en detrimento de las fisioterapias tradicionales, si bien su uso como complemento de las mismas sí que es altamente recomendado al permitir una serie de beneficios que no proporcionan las tradicionales como (aparte del bajo coste) una mejor flexibilidad y adaptación de los ejercicios a cada paciente, una mayor motivación y adherencia o la retroalimentación a partir de distintos canales.

Es un campo todavía joven que permite pensar tras los primeros resultados que en un futuro el uso de las herramientas TIC puedan tener un mayor impacto en la fisioterapia.




La cuarta ponencia corrió a cargo de D. Alejandro Sanz París, Profesor Asociado de Endocrinología y Nutrición en la facultad de Medicina de Zaragoza y Presidente de la Comisión de Nutrición del H.U. Miguel Servet de Zaragoza, quien es uno de los creadores del libro que da título a la ponencia «Dieta en enfermedades neuromusculares. Preguntas, respuestas y platos del mundo». La ponencia trató sobre el contenido de dicho libro, pensado y estructurado a partir de una serie de cuestiones que son recurrentes en la nutrición y especialmente en su impacto en las enfermedades neuromusculares. En la página de ASEM podemos encontrar en formato «PDF» dicha publicación. Es una interesante publicación como pudimos ver a través de la charla en las que se pusieron de manifiesto aspectos cómo las proteínas y su importancia en enfermedades neuromusculares así como consejos para su mejor ingesta; la importancia del calcio y la vitamina D;  la importancia de la toma de agua y evitar la deshidratación, cómo calcular las calorías necesarias según nuestra edad, peso o género; cómo mejorar la toma de hierro para su mejor absorción; el uso de espesantes o la forma de cocinar las verduras.

Por último en el libro se recogen una serie de platos y sus recetas, de distintas zonas del mundo que ayudan a una mejor y más variada dieta. Una guía muy interesante y que recomendamos leer. Adjuntamos a continuación el enlace a la misma.





La última ponencia, «Enfermedad Neuromuscular en la infancia» de la mano de la Dra. Mercedes López Lobato de la Unidad de Neuropediatría del H.U. Virgen del Rocío de Sevilla y Licenciada en Medicina por la Universidad de Sevilla. Fue una ponencia enfocada al ámbito profesional de la pediatría, en ella se puso el acento en cómo detectar las enfermedades neuromusculares en la infancia a partir de distintas manifestaciones clínicas: el recién nacido hipotónico, el trastorno de la marcha, la falta de fuerza o fatigalibilidad, las caídas frecuentes, etc.

En los distintos ejemplos se abarcaron enfermedades que afectan al nervio periférico, al músculo o la unión neuromuscular. Siendo el denominador común para un certero diagnóstico en primer lugar la elaboración de la historia clínica y la exploración de la persona afectada, que ofrecerán sospechas que deben ser refrendadas por el posterior uso de pruebas complementarias, ya sean electromiogramas, resonancias, biopsias o estudios genéticos. De igual modo, se subrayó nuevamente la importancia no sólo del uso del tratamiento adecuado en estas enfermedades sino del enfoque multidisciplinar de las mismas.



Tras las ponencias, se llevó a cabo  un emotivo homenaje a D. Francisco Javier Santos, quien fuera secretario de Asense-A y miembro durante más de ocho años de la asociación, tristemente fallecido en el pasado mes de marzo. Se puso de manifiesto su importante labor en el desarrollo de la asociación ASENSE, su humanidad y sus distintas facetas artísticas. Desde aquí queremos dar un abrazo a la familia y reivindicar su figura mediante su propio lema: «prohibido rendirse».


#salud #neuromuscular #nutricion #medicinadepresicion #fisioterapia

13 de abril de 2019

Share4Rare



Os presentamos una iniciativa que nos ha parecido muy interesante dentro del campo de las enfermedades raras. Share4Rare según reza en su página "es un proyecto europeo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras y sus familiares."

El proyecto tiene como objetivo primordial el crear comunidad dentro del ámbito de las enfermedades raras. La idea consiste en unir a pacientes, investigadores, cuidadores y cualquier miembro involucrado en este área, con la meta de que dejen de ser raras y se conviertan sólo en extraordinarias. El proyecto, financiado por la Comunidad Europea, tiene como objetivo en su primera fase (de tres años) promover la investigación partiendo de dos grupos de enfermedades: tumores raros pedriáticos y enfermedades neuromusculares. 

Unámonos a Share4Rare y ¡transformemos lo raro en extraordinario!

Aquí puedes ver un vídeo de difusión del proyecto.

#enfermedadesraras #proyectos #iniciativas #share4rare
 

6 de abril de 2019

Medicina de precisión para la Miopatía Nemalínica



El pasado mes de febrero tuvo lugar el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla. Organizado por el Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Fundación Mehuer, FEDER y la Fundación FEDER, congregando a cerca de 400 personas entre expertas, personal sanitario, representantes de la industria farmacéutica, de la Administración y pacientes.



A continuación os mostramos las conclusiones que de él se obtuvieron, pero si queréis conocer más detalles de las jornadas los encontrareis en el siguiente enlace.



En particular queremos destacar la ponencia "Medicina de precisión en las Enfermedades Raras” del Dr. José A. Sánchez Alcázar, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. (Si quieres escuchar la ponencia al completo puedes hacerlo en este enlace)


La medicina de precisión en las Enfermedades Raras, en palabras del Dr. Sánchez Alcázar “se fundamenta en el supuesto de que las diferentes mutaciones y la marcada variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los medicamentos. El objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de eficacia terapéutica y minimizar el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual."




Esta manera de abordar la investigación de las Enfermedades Raras y su imperiosa necesidad de hallar tratamiento a corto plazo tiene como primera experiencia el estudio de las ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro), hasta entonces sin tratamiento.

El propio Dr. Sánchez Alcázar lo explica de manera clara y sencilla en el programa de televisión “Solidarios” de Canal Sur. (Tienes el reportaje al completo en este enlace). 
Yo Nemalínica, forma parte en particular del Proyecto Myocure, para el estudio de la patología en la búsqueda de posibles tratamientos. 


Dicho proyecto consta de una fase inicial de seis meses de duración, ya confirmada, que está a punto de comenzar y a la que confiamos  poder sumar tres años más con el fin de completar el proyecto en su conjunto.


Ni qué decir tiene la fuerza e ilusión con la que afrontamos este gran reto que puede cambiar la vida de todas las personas que convivimos con la Miopatía Nemalínica.

Para ello continuaremos trabajando y aunando esfuerzos con el fin de lograr el ansiado tratamiento, lo cual no será posible sin vuestra valiosa ayuda.

¿Nos acompañáis en esta aventura?


Si queréis más información acerca de la Medicina Personalizada de Precisión, os dejamos los siguientes tres documentos realizados por la Fundación Instituto Roche cuyo objetivo es la difusión de los avances en este campo:


Medicina personalizada de precisión
 
Medicina personalizada de precisión en España: mapa de comunidades


Retos éticos y necesidades normativas en la actividad asistencial en medicina personalizada de precisión
 
#medicinadeprecision #miopatianemalinica #investigacion #myocure

31 de marzo de 2019

Lenguaje inclusivo y discapacidad


¿Qué es el “lenguaje inclusivo”?
Comencemos por definir “lenguaje” como la capacidad que tenemos las personas para expresarnos y comunicarnos a través del sonido articulado u otros sistemas de signos.

El tipo de lenguaje que empleamos afecta directamente a todos los ámbitos de la sociedad, de ahí la importancia del uso de un lenguaje inclusivo.





Mediante el uso del lenguaje se puede integrar o marginar, evolucionar, transformar y visibilizar valores.

Por ello, el uso de un lenguaje no inclusivo impide la integración y reconocimiento social autónomo total de la persona con discapacidad como parte activa de la sociedad, además de repercutir directamente en acciones y políticas determinantes.




Persona con discapacidades el único término válido y consensuado que contempla la Convención Internacional sobre los Derechos de la Personas con Discapacidad de Naciones Unidas aprobada y ratificada por España.

De igual manera, la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia, obliga expresamente a las Administraciones Públicas a usar el término “persona con discapacidad” en su disposición adicional octava.
A escala global, el movimiento asociativo de la discapacidad defiende el uso de “persona con discapacidad”.



Recientemente también está siendo muy empleado el concepto “personas con diversidad funcional” huyéndose de la supuesta connotación negativa de la palabra “discapacidad”, con la intención de poner fin al concepto de “normalidad” en las personas en general y defendiendo la existencia únicamente de personas con diversas capacidades.

Pese a ello, a todos los niveles (personal, social, jurídico...) resulta más conveniente e inclusivo hablar de “personas con discapacidad”.

Como hemos podido comprobar, el uso del lenguaje inclusivo en el ámbito de la discapacidad va más allá de su carácter “estrictamente lingüístico”, resultando ser un medio imprescindible para alcanzar la plena obtención de derechos de toda persona con una discapacidad dentro de la ciudadanía.

¿Empleas un lenguaje inclusivo con respecto a la discapacidad?, ¿estás de acuerdo con su importancia?.

Si has vivido alguna experiencia causada por el uso no inclusivo del lenguaje y quieres compartirla con nosotros, no dudes en hacerlo ¡nos encantará conocerla!


10 de marzo de 2019

Día Internacional de la Mujer




Hoy las mujeres de Yo Nemalínica nos queremos mostrar como mujeres inteligentes y de gran fortaleza que somos.

Todas nosotras sufrimos una doble discriminación, por género y por discapacidad. Todas luchamos para conseguir una vida con mejores recursos y en igualdad.

Nosotras, las mujeres con discapacidad debido a nuestra condición de ser mujer y tener una discapacidad nos encontramos en una situación complicada por nuestra especial vulnerabilidad que resulta fundamental vencer para lograr una plena integración. Las mujeres con discapacidad nos sentimos un grupo social aislado e invisible que se enfrenta a todo tipo de restricciones y limitacione a causa de estereotipos y prejuicios que menoscaban nuestra capacidad de participar y contribuir a la sociedad en la que vivimos.

Pero también están las otras mujeres de Yo Nemalínica, las cuidadoras, que carecen de apoyos en el cuidado de sus hijos e hijas con discapacidad con escasa ayuda de la Administración. Algunas incluso se ven en la necesidad de abandonar su trabajo para poder cuidar adecuadamente de sus hijos e hijas.

Por todo ello, Yo Nemalínica se sumó al Día Internacional de la Mujer para seguir luchando y reivindicando nuestros derechos.

#MiopatíaNemalínica #Nemalínica #nemalinica #nemaline #DíaInternacionalDeLaMujer #DíaDeLaMujer #8M #discapacidad #MujerYDiscapacidad

Entrevista a Miguel, cofundador de Yo Nemalínica




Nuestro compañero Miguel Camacho, padre de Miguel y cofundador y primer presidente de Yo nemalínica, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras nos habló en el programa radiofónico Tierra de nadie de UPV RTV a cerca de qué son las enfermedades raras, el día a día con ellas, la imperiosa necesidad de inversión por parte de la Administración en investigación y recursos socio sanitarios, cómo y porqué surge Yo Nemalínica, qué nos mueve y mucho más...

En resumen, una completa e interesante entrevista en la que Miguel de manera clara aborda todos los aspectos de la vida de las familias que convivimos con una enfermedad rara en España.

Aquí podéis escuchar la entrevista a Miguel (a partir del minuto 8:50 del programa).

Desde Yo Nemalínica agradecemos al equipo de Tierra de nadie el darnos la oportunidad de visibilizar nuestra realidad y nuestros objetivos como asociación.


#MiopatíaNemalínica #Nemalínica #nemalinica #EnfermedadesRaras #TierraDeNadie #UPV #DíaDeLasEnfermedadesRaras

VIII Carrera Popular Parque Tamarguillo ¡Gracias!




El pasado 28 de febrero, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras y el Día de Andalucía se celebró en Sevilla la VIII Carrera Popular Parque Tamarguillo organizada por el Club de Atletismo Los Lentos, y por segundo año consecutivo parte de la recaudación ha ido a favor de Yo Nemalínica en pro de la investigación.



De la jornada, que como en ediciones anteriores resultó una auténtica fiesta en la que disfrutar del deporte al aire libre de manera sana y solidaria, queremos destacar la magnífica labor didáctica y totalmente inclusiva del Club a la hora de llevar el atletismo a la infancia.

En el siguiente vídeo podéis ver el espíritu de la carrera.

Queremos y debemos felicitar al Club de Atletismo Los Lentos por el éxito en la organización y la participación de la carrera, así como agradecer su incondicional apoyo a Yo Nemalínica. Y por supuesto, a los 950 participantes y a quienes colaborasteis con vuestro Dorsal Cero.


¡¡¡ Muchas gracias por vuestro cariño!!!


#YoNemalínica #CarreraParqueTamarguillo #carreratamarguillo #solidaridad #nemalinica #miopatía #MiopatíaNemalínica

7 de marzo de 2019

#ELRETODEDANI


Ganar años a la ciencia, este es el reto de Dani.

Dani es tío de Alba, una de nuestras peques, y ha tenido la  gran idea de ofrecer la Media Maratón de Madrid, el próximo 7 de abril de 2019, corriendo para que la ciencia avance más rápido. 

Dani quiere ver a Alba y a sus compañeros y compañeras de batalla respirando sin ayuda de respiradores, bipap o cepap; alimentándose por boca y no por botón gástrico o sonda; alcanzando y cogiendo objetos, levantando los brazos, sujetando la cabeza, sentándose, andando... Dani quiere que con su ayuda se llenen de salud.

En Yo Nemalínica estamos a punto de iniciar la primera fase de nuestro ansiado proyecto de investigación de la Miopatía Nemalínica, pero necesitamos recaudar muchos fondos para cubrir el coste de los cuatro años de los que consta el proyecto al completo, y esto lo sabe Dani. 

Por este motivo tomó la iniciativa de crear su reto a través de https://www.migranodearena.org/sobre-nosotros una plataforma de crowdfunding social y solidario que permite implicarse con causas sociales a través de la creación de retos solidarios basados en la financiación colectiva. 

¿Cómo puedes ayudar a Dani a lograr su reto?

Es muy sencillo, él corre y tú patrocinas sus kilómetros aportando la cantidad que prefieras o puedas. Hay granos de arena de 10€ y otros de 1.000€, pero todos juntos dan forma a un hermoso desierto. Además tu aportación te desgravará en Hacienda. Ya ves: 

¡No hay excusa para no sumarte a #ELRETODEDANI!

Ayuda a Dani a que la ciencia logre mejorar la calidad de vida e incluso curar a todas las personas con Nemalínica que hay en el mundo. Puede que seamos “raras” pero nos gusta vivir igual que a ti.

¡Únete a aquí al #ELRETODEDANI!

¡¡¡¡¡Gracias!!!!!
 
#ELRETODEDANI #elretodedani #migranodearena #mediamaraton #reto # YoNemalínica #yonemalínica #miopatía 

3 de marzo de 2019

La historia de Carmen Leyre




El pasado 28 de febrero con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, nuestra compañera Carmen, madre de la pequeña Carmen Leyre, fue entrevistada en La tarde de la cadena COPE, programa presentado por Pilar Cisneros y Fernando de Haro.

Carmen narró, con absoluta sinceridad, todo a lo que se vienen enfrentando ella y su familia desde que hace un año se encontraron con el diagnóstico de Miopatía Nemalínica de su pequeña. Una guerra con muchos frentes abiertos a la que están plantando cara y día a día ganando terreno.

Conociendo la historia de Carmen Leyre y su familia entenderéis el porqué de nuestra lucha como asociación.

Desde Yo Nemalinica queremos agradecer a La Tarde por haber dado visibilidad a la Miopatía Nemalínica.


Aquí os dejamos la entrevista

#MiopatíaNemalínica #Nemalínica #EnfermedadesRaras #Cope

23 de febrero de 2019

¿Qué es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?


El Día Mundial de las Enfermedades Raras se establece en 2008, escogiéndose un “día raro” como es el 29 de febrero. Desde entonces, salvo en años bisiestos, viene celebrándose en Europa, EEUU, Latinoamérica, Canadá y Asia, todos los 28 de febrero.


Para ello, cada año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una importante campaña de sensibilización con el fin de: 
 

  •   Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras (patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). 

  •   Situar en primer plano en la agenda de la Administración y en los medios de comunicación a las enfermedades raras como uno de los principales problemas de la Sanidad Pública (en España existen más de tres millones de personas afectadas que se encuentran ante grandes dificultades a la hora de llegar a un diagnóstico debido principalmente a la falta de estudio y conocimiento de las patologías así como a la carencia de profesionales y centros especializados. Además, se estima que cerca de un 43% de estas personas no dispone de tratamiento si lo dispone no es el correcto).

  •   Concienciar acerca de la importancia y necesidad de actuar hoy para mejorar el mañana de quienes conviven con una enfermedad rara.


Este año, a través de la campaña, se hace especial hincapié en la necesidad de un abordaje de las enfermedades raras que englobe la asistencia social y la sanitaria. 
 

A este respecto y en referencia a la situación en nuestro país se expresó Luis Cayo Pérez Bueno, presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), el pasado 14 de febrero en el IX Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla (al que Yo Nemalínica asistió). En su ponencia entre otras interesantes cosas dijo “sin un auténtico espacio sociosanitario, hoy lamentablemente inexistente en nuestro país, los poderes públicos no pueden dar respuesta a las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras”, añadiendo “las personas con enfermedades raras presentan necesidades extensas y complejas de carácter sanitario y social, que están lejos de tener un grado de respuesta adecuado de los dispositivos públicos de atención, tanto de salud como de servicios sociales”. Para finalmente señalar “la esfera propia en la que estas necesidades deberían verse cubiertas de modo aceptable sería la del espacio sociosanitario, entorno que apenas existe en nuestro país, por más que retóricamente se invoque, persistiendo una grave separación y hasta fractura entre lo sanitario y lo social, que obligan a la persona a escindirse, forzando dualidades perjudiciales para las personas con enfermedades raras y sus familias”.


La Miopatía Nemalínica es una de estas Enfermedades Raras, 1 en 50.000 nacidos vivos a nivel mundial y raramente presente en nuestro país (Yo Nemalínica está compuesta por 20 familias entre las que suman 26 casos). Consiste en un tipo de alteración músculo esquelética congénita, discapacitante y no progresiva que se presenta bajo una gran variabilidad genética y una dispar afectación. Compartiendo con el resto de enfermedades raras todo lo anteriormente expuesto.


De todo lo dicho se desprende la importancia de la celebración y difusión del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día siempre reivindicativo, crítico y con un carácter positivo de cara al futuro.


#RareDiseaseDay #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #28febrero #MiopatíaNemalínica #Nemalínica #YoNemalínica