10 de febrero de 2017

Miopatía nemalínica esporádica de origen tardío (SLONM)


La miopatía nemalínica esporádica de origen tardío (SLONM) es un trastorno muscular extremadamente raro, adquirido y de aparición tardía (normalmente después de la cuarta década, aunque hay descritos casos en la segunda), caracterizado por la presencia de nemalíes en las fibras musculares.

De progresión subaguda o rápidamente progresiva y carácter degenerativo, resulta altamente discapacitante y potencialmente mortal (debido a insuficiencia respiratoria).

Clínicamente puede presentar: severa debilidad y atrofia muscular distal y proximal (tetraparesia), síndrome de “cabeza caída”,  insuficiencia respiratoria, afectación bulbar (afectación de los nervios motores de lengua, boca y cara, con alteraciones en la deglución y fonación), camptocormia (excesiva flexión anterior del tronco cuyo rasgo fundamental es la reductubilidad en decúbito supino) y en ocasiones miocardiopatía.

SLONM puede aparecer asociada a MGUS, es decir, a gammapatía monoclonal de significado incierto (las células plasmáticas producen anticuerpos atacando toda sustancia extraña que entre en el organismo) y/o parestesia (conjunto de sensaciones anormales de los sentidos o de la sensibilidad general, provocando hormigueo, adormecimiento, calor...), conduciendo entonces a un resultado desfavorable si no se trata precozmente.

La miopatía nemalínica  asociada al VIH (HIV-NM) es otra miopatía nemalínica de aparición tardía adquirida, distinguida por la presencia de nemalíes en las fibras    musculares en el contexto de una infección  por VIH. Un  mecanismo autoinmune para el VIH-NM se ha discutido, no estando claro si el VIH-NM y SLONM representan la misma  enfermedad o entidades distintas. 


SLONM supone un desafiante, pero importante diagnóstico diferencial de otras enfermedades neuromusculares de inicio en la edad adulta. Además deben realizarse investigaciones para el MGUS y el VIH, ya que requieren enfoques terapéuticos distintos y a menudo eficaces. A pesar de que el SLONM y el VIH-NM muestran algunas diferencias, existe una gran superposición clínico-patológica entre las dos entidades.

Sometido a estudio genético, en SLONM no se han identificado, variantes en ninguno de los genes conocidos que causan miopatía nemalínica congénita.

Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento más frecuente consiste en terapia inmunosupresora, altas dosis de esteroides, inmunoglobulinas intravenosas, ventilación no invasiva (VNI) en pacientes con insuficiencia respiratoria, y en ocasiones plasmaféresis (extracción completa de la sangre del cuerpo que es procesada de forma que los glóbulos blancos, glóbulos rojos y las plaquetas se separen del plasma. Las células de la sangre ya sin el plasma son devueltas al paciente, siendo sustituido rápidamente el plasma por el organismo). 

En los casos de pacientes SLONM con MGUS, el   tratamiento más exitoso ha resultado ser la dosis alta de Melfalán seguida de trasplante autólogo de células madre de sangre periférica (auto-PBSCT). Para  ello  resulta  imprescindible que las medidas sean tomadas al inicio de la enfermedad.  

A estos tratamientos se le suman otros de carácter paliativo al igual que en la nemalínica de origen congénito. A saber:

  • L-Tirosina 
  • L-Carnitina 
  • Betabloqueadores (en caso de insuficiencia cardíaca) 
  • Uso de PEG  o botón gástrico (gastrostomía endoscópica percutánea, sonda de alimentación directa al estómago mediante intervención quirúrgica y realizada a través de la apertura de un orificio en la pared del abdomen) 
  • Órtesis (apoyo u otro dispositivo externo aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético) 
  • Ventilación mecánica (invasiva o no)

En SLONM, al contrario que en la miopatía nemalínica de origen congénito, la rehabilitación no resulta ser efectiva. 

Hoy en día, el mayor enemigo de las personas que sufren SLONM es, junto a la enfermedad en sí misma, el desconocimiento por parte del personal médico, lo cual dificulta enormemente su manejo así como la necesaria precocidad diagnóstica. Es por esto por lo que en los    últimos años se advierte de la necesidad de añadir SLONM a la lista de enfermedades a considerar  en el diagnóstico  diferencial de la debilidad muscular progresiva de aparición en la persona adulta presentada en personas jóvenes.  Para ello se deberán realizar pruebas de la función respiratoria, biopsia muscular que incluya una mancha tricrómica de Gomori para identificar nemalíes (en el caso de que las nemalíes no sean visibles mediante microscopía óptica, se indican estudios microscópicos electrónicos adicionales) y estudio genético. Además, todos los pacientes SLONM deben someterse a exámenes de detección de una infección MGUS o VIH concomitante, ya que ambos tienen distintas implicaciones terapéuticas y pronósticas.

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