24 de diciembre de 2017

¡Feliz Navidad!



Quienes formamos parte de Yo Nemalínica queremos ante todo daros las gracias por vuestro constante apoyo. Porque cada vez que compartís una de nuestras publicaciones, nos regaláis un “me gusta” o nos hacéis llegar vuestros comentarios, estáis colaborando de manera significativa en la ardua carrera de fondo que es el lograr que la nemalínica deje de ser una gran desconocida.

Gracias también a todos los organismos (públicos y privados), empresas y particulares que a lo largo de este año nos han apoyado y aportado ese empujón económico que tan necesario es para llevar a cabo importantes tareas como iniciar proyectos de investigación, llevar a cabo proyectos divulgativos en centros educativos y sanitarios, estar presentes en los principales congresos (dentro y fuera del país) de Nemalínica y Enfermedades Neuromusculares...

Por encima de todo, queremos agradeceros el constante y afectuoso abrazo que de una u tras formas recibimos y que nos carga de energía en el día a día.

¡GRACIAS Y FELIZ NAVIDAD!



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18 de diciembre de 2017

VII Carrera Popular Parque Tamarguillo







El próximo 28 de Febrero de 2018, con motivo de la festividad del Día de Andalucia, deporte y solidaridad se darán la mano en la ciudad de Sevilla.

El Club de Atletismo Los Lentos junto con el Distrito Este-Alcosa-Torreblanca y el apoyo del Instituto Municipal de Deportes de Sevilla, organiza la VII Carrera Popular Parque Tamarguillo.

Los beneficios generados por tan señalado evento irán destinados íntegramente a la investigación de la Miopatía Nemalínica.

Las INSCRIPCIONES podrán realizarse desde el 15 de Diciembre de 2017, hasta el 23 de Febrero de 2018 (el coste de la inscripción será de 8 € para participantes adult@s y 2 € para las pruebas escolares).

Información e inscripciones aquí

Además, gracias al DORSAL CERO también se podrá colaborar por tan solo 5€ y sin necesidad de participar en la prueba deportiva.

Dorsal Cero aquí

                   
Por supuesto, toda Yo Nemalínica quiere dar las GRACIAS al Club de Atletismo Los Lentos por su esfuerzo y solidario compromiso.




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10 de diciembre de 2017

Álvaro y el poder de la fortaleza


En el momento en el que la miopatía nemalínica aparece en nuestras vidas, de una manera u otra e inevitablemente, comienza una nueva etapa en la que la voluntad, el tesón y la lucha por vivir con "normalidad" acaparan una gran parte de nuestra energía. 

De ello trata la exacta crónica publicada en El Correo de Andalucía en la cual Sonia y José Manuel, madre y padre del pequeño gran Álvaro (un hermoso y feliz bebé de diez meses con Miopatía Nemalínica) nos explican su atareado y "peleón" día a día  desde que la nemalínica llegó a sus vidas. 

¡Gracias familia por vuestra generosidad y lucha común!


Ártículo aquí


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21 de junio de 2017

Escola de Maians y Yo Nemalínica


Nuestra compañera Lidia ha tenido el gusto de visitar la Escola de Maians con motivo de la donación que han realizado a Yo Nemalínica para la financiación de la investigación de tratamientos y, confiemos, una futura cura de la Miopatía Nemalínica.

Durante este curso un grupo de alumnos y alumnas han estado trabajando en el proyecto de una cooperativa, realizando todo el proceso, desde su registro en el ayuntamiento pasando por las decisiones de organización, fabricación y publicidad, hasta llegar a la venta de los productos en la feria de emprendedores. 

Y entre tod@s decidieron destinar el 5% de los beneficios a Yo Nemalínica para así aportar su tan importante granito de arena. 

Con Lidia han estado hablando acerca de lo que supone tener la enfermedad y al finalizar la charla la idea que ha quedado grabada en la mente es la de que todas las personas tenemos limitaciones de algún tipo pero esto no significa no poder hacer y disfrutar de otras muchas más cosas. De hecho, con su proyecto de cooperativa han podido comprobar los beneficios del trabajo en grupo en el que cada persona aporta sus capacidades y habilidades de la mejor manera. 

Realmente ha resultado una experiencia muy bonita y enriquecedora en la que hemos aprendido mucho los unos de los otros.

¡Muchas gracias Escola de Maians  por vuestra generosidad y por hacernos partícipes de esta vivencia!




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16 de abril de 2017

Puntos de lectura y libretas

Mirad qué puntos de lectura y qué libretas más bonitas hemos hecho con la fantástica ilustración que ha regalado a Yo Nemalínica la ilustradora Bernadette Cuxart Picart. ¡Gracias Bernadette!

Ahora que se acerca el Día del Libro es un buen momento para hacerte con tu punto de lectura. Pero recuerda, también puedes pedirlo como detalles de bautizo, comunión y boda.

La frase que los ilustra no puede describir mejor el esfuerzo que hacen las personas que padecen la Nemalínica.

        ¿Nos ayudáis comprando estos bonitos detalles?

Animaos y comprarlos a solo 1€ los puntos de lectura y a 3€ las libretas. 

      ¡Compartiréis sonrisas! ¡Compartiréis solidaridad!






3 de abril de 2017

¡Gracias por la Caminata!


¡Estamos felices y agradecidos!

Gracias a Senderismo Solidario de la Región de Murcia, al Club de Montaña El Acho y cómo no, a la infatigable y solidaria buena gente de Cieza por un día tan sano como el de ayer. 

¡Gracias por hacer de la Caminata a favor de Yo Nemalínica todo un éxito!

En las siguientes imágenes podréis ver el buen ambiente que se vivió, así como la simbólica entrega del cheque con la cantidad recaudada, la cuál irá por completo dirigida a los fondos destinados a dar comienzo al proyecto de investigación por el que estamos trabajando entre tod@s.
















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2 de marzo de 2017

Brindis solidario con Bodegas Protos


Por tercer año consecutivo Bodegas Protos pone en marcha su #BrindisSolidario. En él premia de entre los proyectos presentados a concurso al que resulte más votado por el público con una importante donación de 10.000 €. 

Yo Nemalínica ha presentado el proyecto de investigación por el que tanto está trabajando y luchando.

Necesitamos tu voto y tu ayuda a la hora de hacer llegar la votación al máximo de gente posible. Si juntos logramos este premio podremos dar comienzo a nuestro proyecto de investigación. Es una labor realmente valiosa y a la que puedes colaborar de manera muy simple. Tan simple como entrar en el siguiente enlace y pinchar en el corazón. Ya sólo te quedará el compartirlo por las redes para hacer crecer una marea de solidaridad.


El objetivo de dicho proyecto consiste en:

1) alcanzar el diagnóstico definitivo en el máximo número de pacientes afectos de miopatía nemalínica mediante la revisión de los datos clínicos y de la biopsia muscular, el análisis del patrón de afectación en la resonancia magnética de cuerpo entero y el estudio molecular mediante secuenciación masiva.

2) definir un protocolo de manejo y cuidados básicos necesarios en cada etapa de la enfermedad, para que pueda ser utilizado por los distintos profesionales que van a atender a estos pacientes. 

Dicho proyecto será coordinado por un grupo de neurólogospediátricos y se llevará a cabo con la colaboración de profesionales de distintos centros. 

¡Gracias por tu ayuda!

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10 de febrero de 2017

Miopatía nemalínica esporádica de origen tardío (SLONM)


La miopatía nemalínica esporádica de origen tardío (SLONM) es un trastorno muscular extremadamente raro, adquirido y de aparición tardía (normalmente después de la cuarta década, aunque hay descritos casos en la segunda), caracterizado por la presencia de nemalíes en las fibras musculares.

De progresión subaguda o rápidamente progresiva y carácter degenerativo, resulta altamente discapacitante y potencialmente mortal (debido a insuficiencia respiratoria).

Clínicamente puede presentar: severa debilidad y atrofia muscular distal y proximal (tetraparesia), síndrome de “cabeza caída”,  insuficiencia respiratoria, afectación bulbar (afectación de los nervios motores de lengua, boca y cara, con alteraciones en la deglución y fonación), camptocormia (excesiva flexión anterior del tronco cuyo rasgo fundamental es la reductubilidad en decúbito supino) y en ocasiones miocardiopatía.

SLONM puede aparecer asociada a MGUS, es decir, a gammapatía monoclonal de significado incierto (las células plasmáticas producen anticuerpos atacando toda sustancia extraña que entre en el organismo) y/o parestesia (conjunto de sensaciones anormales de los sentidos o de la sensibilidad general, provocando hormigueo, adormecimiento, calor...), conduciendo entonces a un resultado desfavorable si no se trata precozmente.

La miopatía nemalínica  asociada al VIH (HIV-NM) es otra miopatía nemalínica de aparición tardía adquirida, distinguida por la presencia de nemalíes en las fibras    musculares en el contexto de una infección  por VIH. Un  mecanismo autoinmune para el VIH-NM se ha discutido, no estando claro si el VIH-NM y SLONM representan la misma  enfermedad o entidades distintas. 


SLONM supone un desafiante, pero importante diagnóstico diferencial de otras enfermedades neuromusculares de inicio en la edad adulta. Además deben realizarse investigaciones para el MGUS y el VIH, ya que requieren enfoques terapéuticos distintos y a menudo eficaces. A pesar de que el SLONM y el VIH-NM muestran algunas diferencias, existe una gran superposición clínico-patológica entre las dos entidades.

Sometido a estudio genético, en SLONM no se han identificado, variantes en ninguno de los genes conocidos que causan miopatía nemalínica congénita.

Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento más frecuente consiste en terapia inmunosupresora, altas dosis de esteroides, inmunoglobulinas intravenosas, ventilación no invasiva (VNI) en pacientes con insuficiencia respiratoria, y en ocasiones plasmaféresis (extracción completa de la sangre del cuerpo que es procesada de forma que los glóbulos blancos, glóbulos rojos y las plaquetas se separen del plasma. Las células de la sangre ya sin el plasma son devueltas al paciente, siendo sustituido rápidamente el plasma por el organismo). 

En los casos de pacientes SLONM con MGUS, el   tratamiento más exitoso ha resultado ser la dosis alta de Melfalán seguida de trasplante autólogo de células madre de sangre periférica (auto-PBSCT). Para  ello  resulta  imprescindible que las medidas sean tomadas al inicio de la enfermedad.  

A estos tratamientos se le suman otros de carácter paliativo al igual que en la nemalínica de origen congénito. A saber:

  • L-Tirosina 
  • L-Carnitina 
  • Betabloqueadores (en caso de insuficiencia cardíaca) 
  • Uso de PEG  o botón gástrico (gastrostomía endoscópica percutánea, sonda de alimentación directa al estómago mediante intervención quirúrgica y realizada a través de la apertura de un orificio en la pared del abdomen) 
  • Órtesis (apoyo u otro dispositivo externo aplicado al cuerpo para modificar los aspectos funcionales o estructurales del sistema neuromusculoesquelético) 
  • Ventilación mecánica (invasiva o no)

En SLONM, al contrario que en la miopatía nemalínica de origen congénito, la rehabilitación no resulta ser efectiva. 

Hoy en día, el mayor enemigo de las personas que sufren SLONM es, junto a la enfermedad en sí misma, el desconocimiento por parte del personal médico, lo cual dificulta enormemente su manejo así como la necesaria precocidad diagnóstica. Es por esto por lo que en los    últimos años se advierte de la necesidad de añadir SLONM a la lista de enfermedades a considerar  en el diagnóstico  diferencial de la debilidad muscular progresiva de aparición en la persona adulta presentada en personas jóvenes.  Para ello se deberán realizar pruebas de la función respiratoria, biopsia muscular que incluya una mancha tricrómica de Gomori para identificar nemalíes (en el caso de que las nemalíes no sean visibles mediante microscopía óptica, se indican estudios microscópicos electrónicos adicionales) y estudio genético. Además, todos los pacientes SLONM deben someterse a exámenes de detección de una infección MGUS o VIH concomitante, ya que ambos tienen distintas implicaciones terapéuticas y pronósticas.

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4 de febrero de 2017

¡Camina con nosotros!


El próximo 2 de Abril de 2017 tendrá lugar, en Cieza (Murcia), gracias a la Asociación de Senderismo Solidario de la Región de Murcia, la Primera Caminata Solidaria a favor de Yo Nemalínica. 

La ruta será de 10,5 km. y 350 m. de desnivel acumulado de subida.

Se comenzará en el campo de fútbol de la Era, cruzando a continuación el Puente de alambre y dirigiéndonos desde allí al Molino de Teodoro. Seguidamente se subirá a la Cuesta de las cabras en dirección al Rincón de las mulas. Por la Senda de la abuela se alcanzará el camino asfaltado de subida a la Atalaya introduciéndonos en un pequeño barranco que transcurre junto al camino y por el que se llegará al collado de la Atalaya donde se disfrutará de un merecido descanso para almorzar.

El camino de vuelta tendrá lugar por la solana de la Atalaya, pasando cerca del despoblado de Medina Siyasa y Ermita del Santo para desde allí dirigirnos a la Chinica del Algar, Puente de alambre y campo de fútbol de la Era, donde finalizará la caminata.

En el siguiente enlace encontraréis toda la información:

ENLACE

Seguro será una saludable, agradable y enriquecedora manera de disfrutar del paisaje, la compañía y por supuesto de la SOLIDARIDAD.

 ¡Gracias a vuestros pasos nuestro camino se hará realidad!







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20 de enero de 2017

Nuevas investigaciones acerca del papel de la nebulina en la Miopatía Nemalínica


Se abren nuevos caminos en el estudio de la Miopatía Nemalínica que presenta alteraciones en la nebulina (lo que viene siendo en un porcentaje muy alto de los casos). 

Dichos estudios, realizados en Finlandia y en Países Bajos, persiguen lograr un mayor entendimiento de la patología, un más rápido y eficaz diagnóstico mediante estudio genético y posibles tratamientos.







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13 de enero de 2017

Paloma y su duende






"Paloma y su duende" es un hermoso cuento cuya protagonista, Paloma, es una niña que padece Miopatía Nemalínica.

Sus creadoras, la escritora Lola Gutiérrez y la artista Mª Pilar García López, inspirándose en la personalidad de Paloma y en el entorno que la rodea, nos regalan esta emotiva historia que desprende la importancia de creer en uno mismo para conseguir nuestros sueños.

El próximo 20 de enero "Paloma y su duende" hace su presentación en Cartagena, ciudad de la autora, donde seguro se repite la calurosa acogida vivida en su presentación en la Biblioteca de Cieza, donde grandes y pequeños disfrutaron por igual de la fiesta.

"Paloma y su duende" se puede adquirir en varios puntos de venta en Cieza o vía Facebook: Muebles Navarro, Copyandprint ( Facebook: Copyandprint Fotocopiadora Cieza), Salón de estética Salomé (Facebook: Maria Salome Rodriguez Garcia), en Juguettos y en Librería Ugarit.

¡Os invitamos a conocer a la fantástica Paloma!

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