26 de noviembre de 2015

Mi herman@ tiene discapacidad ¿qué siento yo?


Si mi herman@ tiene una discapacidad u enfermedad crónica, inevitablemente mis vivencias y sentimientos no serán comunes a las de la mayoría de personas de nuestra misma edad. Por esto es muy importante el papel de la familia a la hora de ayudar a comprender y asimilar las dispares situaciones a las que la discapacidad y/o enfermedad nos enfrenten.

Este artículo de Sant Joan de Déu nos puede ayudar en tal ardua tarea.

http://faros.hsjdbcn.org/es/articulo/como-convive-nino-cuando-tiene-hermano-algun-tipo-discapacidad

#YoNemalínica #SomosNemalínica





RCP en la infancia


Ante un bebé, niño o niña con dificultad respiratoria y/o riesgo de parada cardiorrespiratoria es vital el saber cómo actuar. Para ello este manual elaborado por el Hospital Sant Joan de Déu nos será de gran ayuda.

http://faros.hsjdbcn.org/es/articulo/reanimacion-cardiopulmonar-rcp-bebes-ninos-como-realiza

#YoNemalínica #SomosNemalínica #RCP

Manual de garantía del derecho del voto de personas con discapacidad


Próximamente tenemos una cita con las urnas para ejercer nuestro derecho a decidir qué personas nos representan. Las personas con discapacidad muchas veces nos encontramos en y con situaciones que nos dificultan e incluso impiden ejercer dicho derecho. CERMI ha publicado un completo manual para que nada nos prive de actuar activamente en nuestra sociedad.

http://www.cermi.es/es-ES/Biblioteca/Lists/Publicaciones/Attachments/354/folleto_Elecciones%20Tu%20voto.pdf


#YoNemalínica #SomosNemalínica #VotoAccesible

25 de noviembre de 2015

Guía para descubrir tu deporte en silla de ruedas


En esta práctica guía editada en formato eBook y gratuita, podemos encontrar toda la información necesaria para que el necesitar una silla de ruedas no sea impedimento para disfrutar de una actividad deportiva que nos mantenga en forma y nos haga disfrutar.


#YoNemalínica #SomosNemalínica #DeporteAdaptado

24 de noviembre de 2015

La fisioterapia infantil según Rosembaung y Goter


La nueva manera de entender la fisioterapia infantil según Rosembaung y Goter centra su interés en promocionar la actividad. Su fin es el de crear una estructura que favorezca la participación, la diversión y el desarrollo social tan importantes en la infancia.

http://youtu.be/xEcv4arLPxE

#YoNemalínica #SomosNemalínica #FisioterapiaInfantil

23 de noviembre de 2015

Derechos de los estudiantes con discapacidad


La Fundación Once ha realizado esta práctica recopilación de los derechos que poseen las personas con discapacidad para llevar a cabo sus estudios.



#YoNemalínica #SomosNemalínica #EducaciónINclusiva

22 de noviembre de 2015

Cómo tratar las emociones para dar seguridad al niño o niña enferm@


Interesante entrevista en la que  Núria Serrallonga, coordinadora del "Programa Child Life" del Hospital Sant Joan de Déu, nos da algunas claves para que niñ@s y adolescentes puedan vivir lo más positivamente posible la experiencia de una enfermedad o una hospitalización. 

http://www.guiametabolica.org/consejo/como-padres-es-importante-gestionar-nuestras-emociones-conseguir-dar-seguridad-nino


#YoNemalínica #SomosNemalínica

20 de noviembre de 2015

Día de la niña y el niño


20 de Noviembre, Día de las niñas y niños, un día muy especial e importante en el que hacer visible la defensa de sus derechos. 

Yo Nemalínica pelea cada día por el derecho a la calidad de vida, a la atención médica, científica y social de nuestr@s gigantes 
¡por el PESENTE y FUTURO que se merecen!




#YoNemalínica #SomosNemalínica #DaLaCara #DíaDelNiño20N

19 de noviembre de 2015

Mejores medicinas para los niños


La Agencia Europea del Medicamento(link is external)en el marco del Comité Pediátrico (PDCO(link is external)) ha lanzando un folleto informativo que lleva por título "Mejores medicinas para los niños". (Rare Commons)

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/mejores-medicinas-ninos

#YoNemalínica #SomosNemalínica #Pediatría

18 de noviembre de 2015

Situación actual de la investigación en el campo de las enfermedades raras


IRDiRC publica La situación actual de la investigación en el campo de las enfermedades raras: 2014-2015.



#YoNemalínica #SomosNemalínica #EnfermedadesRaras

17 de noviembre de 2015

Registros de pacientes


"La Agencia Europea del Medicamento ha lanzado una experiencia  piloto en el ámbito de los registros de pacientes, con el ánimo de recopilar de información de alta calidad sobre los medicamentos a través de este tipo de bases de datos. La información que se pretende obtener está relacionada con medicamentos de uso clínico, y en relación con la evaluación beneficio-riesgo de los mismos, dicha información es importante a la hora de tomar decisiones sobre la reglamentación y puede servir de experiencia para facilitar la creación de nuevos registros." (Rare Commos)


https://www.rarecommons.org/es/actualidad/experiencia-piloto-ema-registros-pacientes

#YoNemalínica #SomosNemalínica #Pacientes

15 de noviembre de 2015

Código de la discapacidad


El Boletín Oficial del Estado (BOE) ha editado el Código de la Discapacidad elaborado por el Foro Justicia y Discapacidad. Su fin de dicho código es el de hacer accesibles las normas jurídicas relacionadas con la discapacidad así como servir de herramienta en el diseño de estrategias y políticas que fortalezcan los derechos de las personas con discapacidad.


https://www.boe.es/legislacion/codigos/codigo.php?id=125_Codigo_de_la_Discapacidad&modo=1


#YoNemalínica #SomosNemalínica #Discapacidad

14 de noviembre de 2015

Guía para familias que conviven con la Miopatía Nemalínica


Desde Fundation Building Strength (http://www.buildingstrength.org) nos llega esta completa guía para todas aquellas personas que convivimos con la Miopatía Nemalínica.


#YoNemalínica #SomosNemalínica #MiopatíaNemalínica

Ensayos clínicos centrados en los pacientes


Centrar más los ensayos clínicos en los pacientes significa que estén diseñados para ser lo más relevantes posible para los mismos y, por tanto, lo más eficientes a la hora de generar evidencia que demuestre que un tratamiento puede mejorar sus vidas" Rare Commons 

https://www.rarecommons.org/es/actualidad/ensayos-clinicos-centrados-pacientes

#YoNemalínica #SomosNemalínica #EstudiosClínicos


13 de noviembre de 2015

Beneficios fiscales para personas con discapacidad y sus familias


Esta es la guía informativa realizada por CERNI en relación a los beneficios fiscales para personas con discapacidad y sus familiares. Un gran y útil trabajo el realizado.





#YoNemalínica #SomosNemalínica #BeneficiosFiscales #Discapacidad

La lucha de Trevor


Esta es la historia de Trevor y su familia enfrentándose a la Miopatía Nemalínica. Una historia semejante a la de otras muchas familias afectadas y que sólo será ganada mediante la investigación. 
Colaborar es mucho más sencillo de lo que parce y puede ser el principio de algo muy importante.

https://www.youcaring.com/a-foundation-building-strength-for-nemaline-myopathy-462804#.VjzRheMnU1N.twitter

#YoNemalínica #SomosNemalínica

12 de noviembre de 2015

Ejemplo de superación


Rafael Palmero es un auténtico ejemplo de superación. 

La Miopatía Nemalínica que padece no le impide conseguir importantes metas ni trabajar seriamente en su futuro; su esfuerzo, tenacidad y una admirable claridad de ideas, pese a su juventud, son sus armas para lograrlo.

#YoNemalínica #SomosNemalínica

9 de noviembre de 2015

Alba y su mamá


Una muy completa e interesante entrevista en la que la mamá de Alba nos cuenta cómo es convivir con la Miopatía Nemalínica.




#YoNemalínica #SomosNemalínica #DaLaCara

Avanzando juntos


Quienes formamos parte de Yo Nemalínica hemos vivido en muy pocos días un sinfín de emociones, pero ante todo nos hemos sentido tribu. Una tribu repleta de fuerza y esperanza.
Una tribu que hoy amanece sonriente y con un inmenso agradecimiento a todas las personas que en las dos intensas jornadas vividas en Leroy Merlín de Aldaia, nos han abrigado con su sincera colaboración, así como al respetuoso compromiso de quienes trabajan en él y que tan bien nos han tratado. 

Por último, esta tribu quiere también dar las gracias a sus pequeños gigantes, valientes y tenaces representantes de sus compañer@s de batalla. ¡GRACIAS!

 
SI quieres aportarnos tu ayuda, aquí   tienes nuestro número de cuenta:  

IBAN ES50 0049 2097 1525 1416 3575



                                                Muchas gracias ¡toda ayuda suma!



8 de noviembre de 2015

Case ReportClinical and Pathological Features of Childhood-OnsetNemaline Myopathy


Chao Jiang,1 Jianping Wang,1 and Haidong Lu2


1 Department of Neurology, The Fifth Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Henan, Zhengzhou 450052, China
2 Department of Neurology, The People’s Hospital of Jiaozuo City, Henan, Jiaozou 450052, China 

Correspondence should be addressed to Jianping Wang, wjpwfy666@126.com 

Received 21 March 2012; Accepted 24 June 2012 

Academic Editor: Mamede de Carvalho 

Copyright © 2012 Chao Jiang et al. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

We examined whether immunological abnormalities can be found in the specimens of four childhood-onset nemaline myopathy (NM) patients without autoimmune diseases. Pathological examination revealed that nemaline rods were found in all specimens. The immunohistochemical results showed that CD4 positive cells and some other cells were gathered among the necrotic muscle fibers. We conclude that immunological abnormalities are present in the specimens of certain childhood-onset NM patients without autoimmune diseases. Further evaluation of the immunological changes is warranted in childhood-onset NM patients.





#YoNemalínica #SomosNemalínica 

Sudden cardiac arrest inn a child with Nemaline Myopathy




#YoNemalínica #SomosNemalínica 

5 de noviembre de 2015

Yo Nemalínica en Leroy Merlín


Los próximos viernes 6 y sábado 7 de noviembre estaremos recibiéndote en Leroy Merlín, en Aldaia (Valencia). Allí nos podrás conocer un poquitín mejor y si quieres, también aportar tu tan importante granito de arena a nuestro proyecto.

¿Cómo? Es muy sencillo, tendrás tres maneras:
  1. 1 GLOBO = 1 €  Podrás adquirir un globo al simbólico precio de 1 €.
  2. Dona 1 €  al hacer efectiva tu compra en cualquiera de las cajas del establecimiento.
  3. Firma para que  la legislación cambie de manera que cada persona pueda saber dónde va destinado el 0,7% en su declaración de la renta, siendo una importante opción el destinarlo a la investigación de las denominadas enfermedades raras. (https://www.change.org/p/gobierno-de-españa-tercera-opción-en-casilla-del-0-7-de-la-declaracion-de-la-renta?)
La solidaridad será nuestro objetivo común y para celebrarlo, como broche final se realizará una izada de globos repletos de ilusión y futuro.

Si no puedes acompañarnos pero quieres aportarnos tu ayuda, aquí tienes nuestro número de cuenta: 
                            
         IBAN ES50 0049 2097 1525 1416 3575



                      Muchas gracias ¡toda ayuda suma!