8 de octubre de 2015

1er encuentro Familiares y personas afectadas de Nemalínica



I ENCUENTRO DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE NEMALÍNICA
Tendrá lugar en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se va a celebrar en Murcia del 15 al 18 de octubre


La MiopatíaNemalínica es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento), que, sin embargo, puede manifestarse más tardíamente, incluso en la edad adulta. Se caracteriza por una hipotonía generalizada (falta de tono muscular), de inicio precoz y casi siempre detectable en el recién nacido, aún en los casos más leves. Aunque es generalizada, la hipotonía está más marcada en la parte proximal de las extremidades y la musculatura del cuello. La escasa mímica facial es característica. Los reflejos osteotendinosos suelen estar disminuidos o abolidos. Se asocian trastornos de succión/deglución y trastornos respiratorios.

Existen muy pocos casos a nivel nacional. Actualmente conocemos 17 familias con algún miembro afectado por la patología, entre los cuales encontramos 13 niños y niñas y 4 personas adultas.

Somos un Grupo Activo de reciente creación, integrado en ASEM Madrid. Nuestro fin es dar visibilidad a la enfermedad, promover su investigación, crear protocolos de actuación,...

Entre las actividades que estamos realizando se encuentra el Simposium que se llevará a cabo en el Marco del VIII Congreso de Enfermedades Raras, y una Campaña de Difusión y de Sensibilización a través de las redes sociales, con el fin de dar visibilidad a la enfermedad y encontrar algún centro de investigación que se haga eco y se preste a realizar el estudio. La Campaña consiste en subir fotos de personas, bien sean amigos, familias, personas famosas, políticos y políticas, cantantes, profesionales, asociaciones,... posando con el cartel del Congreso. Las redes que utilizamos para este fin son facebook (Yo Nemalínica) y twiter (@yonemalínica)
El I Encuentro de Familiares y personas Afectadas de Nemalínica se celebrará el próximo 17 de octubre en Murcia, enmarcado en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.

Este I Encuentro, promovido por el grupo Yo Nemalínica y respaldado por la Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares,  incluirá una mesa redonda en la que se abordará la situación actual de la Miopatía Nemalínica, y que estará moderada por Miguel Ángel Camacho, padre y miembro activo de Yo Nemalínica.

Durante la misma, intervendrán diferentes expertos como :
  • Dr. Jaume Colomer Oferil, neuropediatra del hospital San Joan de Deu en Barcelona que hablará sobre contextualización de la Miopatía Nemalínica, sus características clínicas y evolutivas. 
  • Dr. Luis Adolfo Albajara Velasco, pediatra del Hospital La Paz de Madrid, abordará el trabajo interdisciplinar y el papel del pediatra y el médico internista.
  • Dr. Francesc Palau Martínez, genetista del Hospital San Joan de Deu en Barcelona, se referirá a avances genéticos y líneas de investigación. 
  • La visión rehabilitadora a cargo de la logopeda María José Vidaurruzaga Huelin que expondrá la intervención logopédica en los primeros años de vida en niños con Miopatía Nemaclínica. 
  • Natalia del Val Sánchez acercará la fisioterapia respiratoria en esta patología a familiares y profesionales.
El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP). Tendrá lugar, bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”, del 15 al 18 de octubre en el Monasterio de los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio de Murcia.



2 comentarios:

  1. Para todas aquellas personas cuyo ombligo no les permite salir de sus cáscaras alienadas de pena y se alzan en jueces y juezas de la correcta participación y apoyo de la causa nemalínica, en este caso, o de cualquier otra causa, totalmente lícita, me gustaría dejar bien claro que ESTA PÁGINA la puso en marcha la tía de Iván (miopatía nemalínica) con la ilusión, trabajo, tiempo y esfuerzo de quienes estamos apoyando la iniciativa YO NEMALÍNICA, la asociación y cualquier iniciativa que favorezca la visibilización, concienciación y por supuesto, investigación de esta patología rara. En un mundo así, donde lo que no se nombra no existe, está claro que es el momento de decirlo bien alto.

    Desde aquí, quiero expresar mi más absoluto rechazo a la demagogia inmunda que envuelve a ciertas personas abanderadas de la causa que nos une, mediante la que consideran cómo hay que remar, con qué intensidad hay que remar, hacia qué dirección hay que remar, y sobre todo, insultar a quienes, desde la distancia o cercanía, lo hacen de otras maneras posibles. Es entonces cuando entiendo muchas cosas, cuando entiendo cómo es posible que esta sociedad siga así, y cuando entiendo por qué cuesta tanto avanzar unidas las personas.

    La causa que nos une no justifica la arrogancia, prepotencia y chulería de quienes la abanderan. La falta de humildad, humanidad y amplitud de miras para ver más allá de sí mismos y de sí mismas, me entristece el alma, y hasta me causa pena, porque sus formas, justificaciones y operaciones se transmiten a las niñas y niños nemalínicos que no son más que el objetivo primero, segundo, tercero y último de cualquier iniciativa o actuación que aquí nos halla. Qué ingenua al pensar que el objetivo es el mismo y que lo importante no somos nosotras. Se me olvidaba que, incluso aquí, parece que hay afectadas y afectados de primera y afectadas y afectados de segunda; niñas y niños de primera y niñas y niños de segunda clase.

    Seguiremos aportando, seguiremos apoyando, seguiremos sonriendo y siendo motor de vida, porque en el fondo, y no tan profundamente, la filosofía de que el fin justifica los medios y que lo importante es recaudar vil metal , no es nuestro faro ni nuestra guía. No obstante, a diferencia de otras personas hacia quienes va dirigido el presente escrito, el camino se demuestra andando y nosotras no vamos a juzgar ni restar, ni un ápice, lo que estamos haciendo por la Nemalínica.

    Mucha suerte, mucha alegría y para cualquier cosa, aquí seguimos y podéis contar con nosotras.
    Iván y su gran familia que siempre está con él.

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  2. pero además, eliminan a la creadora ... muy bien.

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