27 de octubre de 2015

Valencia C.F. y la Nemalínica


Los jugadores del Valencia C.F. se vuelcan con la Nemalínica a través de nuestro gran Aithor 

¡AITHOR CAMPEÓN!

#YoNemalínica #SomosNemalínica #ValenciaCF



La Miopatía Nemalínica en TVE


En estos momentos tan sólo nos constan 14 niños y 5 adultos en España con Miopatía Nemalínica. 

En este magnífico reportaje podéis ver los obstáculos con los que nos encontramos quienes convivimos con ella. De ahí la necesidad de Yo Nemalínica.


#YoNemalínica #SomosNemalínica



25 de octubre de 2015

I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica


www.congresoenfermedadesraras.com





El viernes 16 celebramos una cena con la asistencia de familiares, afectados y profesionales que trabajan con pacientes de nemalínica con el objetivo de conocernos ya que la mayoría no nos hemos visto nunca y nuestro contacto ha sido solo por teléfono o mediante el whattsap.

 

Sábado 17
Contextualización de la Miopatía Nemalínica. Características clínicas y evolutivas. Dr. D. Jaume Colomer Oferil.  Neuropediatra del hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
El Dr. Colomer  explica con claridad, mediante la ayuda de fotos reales y de gráficos, qué son las miopatías congénitas,  por qué se originan y cómo se manifiestan. Y resalta la complejidad del desarrollo de estos procesos a nivel celular.
En el caso de la nemalínica profundiza explicando  cómo la alteración de determinadas proteínas, originadas por una mutación genética, afectan el funcionamiento de los músculos esqueléticos causando la debilidad muscular y la hipotonía.
Nos ilustra sobre la evolución en la identificación y afectación de la enfermedad en el paciente, desde que se descubrió hasta nuestros días. Resaltando que actualmente los avances en genética permiten un diagnóstico rápido y sin error.
También nos muestra, como novedad científica,  unos videos de investigadores australianos que por primera vez han grabado el proceso de desarrollo de los bastoncillos que alteran el tejido muscular en la miopatía nemalínica.
Respecto a los tratamientos nos habla de su experiencia en otras miopatías en las que determinados fármacos han dado buenos resultados.  En este sentido destaca  la importancia de tener perfectamente diagnosticada y clasificada la enfermedad, para evitar que se puedan cometer errores en el tratamiento.
Como posibles actuaciones a realizar nos ofrece su colaboración y la de su hospital (tienen que hablarlo con sus compañeros) plantea la aplicación controlada de Mestinón, Eledrina o Salbutamol en aquellos pacientes que voluntariamente quieran. Para hacerlo bien propone que los fisioterapeutas encargados de los pacientes asistan al hospital Sant Joan de Deu para unificar  criterios de evaluación que permitan un seguimiento efectivo y  contrastable. En un principio se propone que la aplicación de los fármacos se deberá realizar de forma controlada en las unidades de neuropediatría que atienden a los pacientes. En todo caso se requerirá de un diagnóstico preciso de que el paciente padece una miopatía nemalínica con el estudio genético correspondiente que determine los genes afectados.



Trabajo interdisciplinar y el papel del pediatra y médico internista. Dr. D. Luís Adolfo Albajara Velasco. Pediatra del Hospital Universitario La Paz de Madrid

El Dr. Albajara nos explica cómo es la Unidad de Coordinación Asistencial Pediátrica en la que trabaja, la importancia de este tipo de unidades en los pacientes que requieren de atención de distintas áreas hospitalarias, teniendo además en cuenta la integración de todo el ámbito en el que se desarrolla la vida del paciente y su familia (atención primaria, asistencia sanitaria básica, fisioterapia, logopedia, educación social, colegios).
En su exposición menciona varios aspectos que inciden en una asistencia sanitaria muy deficiente para atender a pacientes con enfermedades complejas y crónicas:
- Incapacidad del sistema sanitario actual para atender adecuadamente a estos pacientes que deberían ser tratadas por equipos interdisciplinares de profesionales de la salud.
- Financiación insuficiente o inexistente
- Falta  de formación de los profesionales y cierto miedo para atender  a estos enfermos.
-Insuficientes profesionales
- Inexistencia de protocolos que faciliten el trabajo
- Escasa información a las familias para afrontar los problemas (recursos, tratamientos, ayudas financieras, centros de atención especializados, formación, etc.)
- Excesivo trabajo burocrático para los médicos con la consecuente falta de tiempo para su labor sanitaria.
- Ausencia de base legal (voluntad política) para realizar cambios que permitan mejorar y adaptar los servicios que se prestan a la realidad y a las necesidades de los pacientes y su familia. En consecuencia se ponen muchas trabas burocráticas para  prestar servicios como la atención pediátrica domiciliaria, que además de mejorar la calidad de la prestación,  supone un ahorro económico considerable.
-Dificultad para realizar la transición de la asistencia pediátrica a la asistencia para adultos. En algunos países ya se plantean la atención pediátrica hasta los 25 años.

Ante estas perspectivas surge la pregunta de qué podemos hacer  para mejorar una situación tan desfavorable:
La respuesta es presión social desde todos los ámbitos: individual, colectivo mediante las asociaciones que son las que mejor pueden asumir una labor  de impulso con propuestas concretas, político con reuniones  con los responsables de partidos, etc.


Avances genéticos y líneas de investigación
Dr. D. Francesc Palau Martínez, Médico Genetista del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
El Dr. Palau explicó cómo están clasificadas las enfermedades musculares y que la Miopatía Nemalínica es una miopatía congénita o del desarrollo, es decir, que no se adquiere, que el afectado la lleva en sus genes.
Continuó explicando los fundamentos básicos de la genética y como se puede heredar la miopatía nemalínica, pudiendo ser  tanto de forma autosómica dominante como recesiva. Y los riesgos para el resto de miembros de la familia: padres, hermanos, sobrinos, etc. También habló sobre la descendencia de los afectados y las posibilidades de transmitirla. Insistió mucho en que con las pruebas genéticas se puede conocer el porcentaje de probabilidad de que se transmita, pero que cada individuo tiene una apreciación distinta de ese riesgo. Pero quedo claro que la genética es la herramienta para una identificación precisa del gen afectado y de la alteración proteica.
Finalmente mostró datos sobre los artículos de investigación que se publican en las revistas científicas, donde se observa un crecimiento de la investigación en los últimos años.



Intervención logopédica en los primeros años de vida en niños con Miopatía Nemalínica. Dña. María José Vidaurruzaga Huelin. Logopeda del Hospital del Niño Jesús de Madrid
Mª José inició su ponencia con una breve explicación de cómo funciona el hospital en el que trabaja, resaltando  la importancia del trabajo interdisciplinar  de las distintas áreas que pueden afectar a un paciente y los buenos resultados que se consiguen, teniendo en cuenta además que se trata de un hospital pediátrico.
Posteriormente explicó cómo trabaja para mejorar el estado de los pacientes con miopatía nemalínica, teniendo en cuenta que su trabajo no consiste solo en intervenir para mejorar el habla y el lenguaje, sino que en esta enfermedad el tratamiento para la mejora de la deglución es vital. También cómo estimula los músculos orofaciales y la lengua para corregir deformaciones incluso del paladar. Resaltó la importancia de actuar en edades tempranas.




Fisioterapia respiratoria en niños con Miopatía Nemalínica
Dra. Dª Natalia del Val Sánchez. Fisioterapeuta del Centro de Atención Temprana ASTOR de Madrid.
Natalia del Val centró su ponencia en la importancia de mejorar la respiración en los afectados por miopatía nemalínica, porque es evidente que este es uno de los procesos más críticos que tiene esta enfermedad. Hizo referencia a algunas técnicas que se pueden aplicar para expulsar mucosidades y para ampliar la capacidad pulmonar como la de Edil y Eltgol, así como instrumentos que favorecen estos procesos, como los chalecos vibradores, el flutter, etc. No obstante, resaltó que tanto la aplicación de estas técnicas como los instrumentos requieren de profesionales que expliquen a los familiares como utilizarlos para no cometer errores graves que comprometan incluso su vida. En este sentido explicó la enorme dificultad que estos niños y niñas tienen debido a su debilidad muscular y su hipotonía, así como a su reducida capacidad pulmonar que provoca que se cansen fácilmente,  llegando incluso en los casos más graves a dejar de respirar y tener que utilizar la respiración asistida.
Se mencionó también la mejora en la respiración consecuencia de la fisioterapia aplicada a la corrección postural.





Conclusión:
El encuentro ha sido un éxito en todos los aspectos, tanto a nivel de encuentro entre familiares de afectados por nemalínica como a nivel de ponentes en el Congreso.
Pero tal vez el punto en el que más se incidió por parte de todos nosotros fue el siguiente:
La posibilidad de algún tratamiento con fármacos ya existentes es una gran esperanza ya que por leve que sea la mejora en los afectados  significaría una luz en el camino.







20 de octubre de 2015

Un cuento para la Nemalínica


Miguel Angel Hoyos, editor de los telediarios de TVE nos ha regalado este cuento maravilloso y entrañable, que narrado por Pepe Viyuela, ha conseguido emocionarnos a todos y a todas. Muchas gracias a los dos por el apoyo que nos han mostrado 

NOTA: El cuento empieza sobre el 1:18:00

#YoNemalínica #SomosNemalínica

16 de octubre de 2015

La Nemalínica en Info Libre


En el siguiente enlace podéis encontrar el artículo de Elena Herrera sobre las enfermedades raras, centrándose en la Miopatía Nemalínica.

ENTREVISTA EN INFOLIBRE. ENFERMEDADADES RARAS. NEMALÍNICA


#YoNemalínica #SomosNemalínica #EnfermedadsRaras

Entrevista a la mamá de Alba


Aquí tenéis el audio de la entrevista a la mamá de Alba, una de nuestras valientes peques.

La Miopatía Nemalínica en TVE Murcia


Desde el minuto 13,30 podréis encontrar la entrevista a una familia murciana sobre la Nemalínica.

#YoNemalínica #SomosNemalínica

12 de octubre de 2015

Entrevista a Rosa Salmerón en El último peldaño.


Entrevista a Mª Rosario Salmerón, una de las madres del Grupo Yo Nemalínica, en El Último Peldaño donde explica el proyecto de #YOnemalinica en documento del día 9/10 en el minuto 1:17:20. via @Linkis_com



9 de octubre de 2015

VIII Congreso de Enfermedades Raras. Simposium YO NEMALÍNICA





Hoy ha tenido lugar en la Consejería de Sanidad de Murcia la presentación del VIII Congreso de Enfermedades Raras,  que se realizarán en Murcia entre los días 15 al 18, y en el que participará el Grupo Activo Yo Nemalínica integrado en ASEM Madrid. 

Han intervenido la Directora General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, la presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) Naca Eulalia Pérez de Tudela; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),Juan Carrión Tudela; el vicerrector de Extensión Universitaria de la UCAM, Antonio Alcaraz, y el alcalde de Totana Juan José Cánovas Cánovas. En representación de Yo Nemalínica ha asistido Mª Rosario Salmerón 


Se ha hecho referencia a la participación en el mismo del I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica, como primera exposición sobre esta patología, siendo una de las grandes desconocidas entre las enfermedades raras
En el Congreso participarán personas procedentes de 16  países; estarán representadas 66 asociaciones e intervendrán 80 profesionales de ámbito nacional e internacional. Por ello y por su interés científico el acto se retransmitirá en directo por internet.

8 de octubre de 2015

1er encuentro Familiares y personas afectadas de Nemalínica



I ENCUENTRO DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE NEMALÍNICA
Tendrá lugar en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se va a celebrar en Murcia del 15 al 18 de octubre


La MiopatíaNemalínica es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento), que, sin embargo, puede manifestarse más tardíamente, incluso en la edad adulta. Se caracteriza por una hipotonía generalizada (falta de tono muscular), de inicio precoz y casi siempre detectable en el recién nacido, aún en los casos más leves. Aunque es generalizada, la hipotonía está más marcada en la parte proximal de las extremidades y la musculatura del cuello. La escasa mímica facial es característica. Los reflejos osteotendinosos suelen estar disminuidos o abolidos. Se asocian trastornos de succión/deglución y trastornos respiratorios.

Existen muy pocos casos a nivel nacional. Actualmente conocemos 17 familias con algún miembro afectado por la patología, entre los cuales encontramos 13 niños y niñas y 4 personas adultas.

Somos un Grupo Activo de reciente creación, integrado en ASEM Madrid. Nuestro fin es dar visibilidad a la enfermedad, promover su investigación, crear protocolos de actuación,...

Entre las actividades que estamos realizando se encuentra el Simposium que se llevará a cabo en el Marco del VIII Congreso de Enfermedades Raras, y una Campaña de Difusión y de Sensibilización a través de las redes sociales, con el fin de dar visibilidad a la enfermedad y encontrar algún centro de investigación que se haga eco y se preste a realizar el estudio. La Campaña consiste en subir fotos de personas, bien sean amigos, familias, personas famosas, políticos y políticas, cantantes, profesionales, asociaciones,... posando con el cartel del Congreso. Las redes que utilizamos para este fin son facebook (Yo Nemalínica) y twiter (@yonemalínica)
El I Encuentro de Familiares y personas Afectadas de Nemalínica se celebrará el próximo 17 de octubre en Murcia, enmarcado en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.

Este I Encuentro, promovido por el grupo Yo Nemalínica y respaldado por la Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares,  incluirá una mesa redonda en la que se abordará la situación actual de la Miopatía Nemalínica, y que estará moderada por Miguel Ángel Camacho, padre y miembro activo de Yo Nemalínica.

Durante la misma, intervendrán diferentes expertos como :
  • Dr. Jaume Colomer Oferil, neuropediatra del hospital San Joan de Deu en Barcelona que hablará sobre contextualización de la Miopatía Nemalínica, sus características clínicas y evolutivas. 
  • Dr. Luis Adolfo Albajara Velasco, pediatra del Hospital La Paz de Madrid, abordará el trabajo interdisciplinar y el papel del pediatra y el médico internista.
  • Dr. Francesc Palau Martínez, genetista del Hospital San Joan de Deu en Barcelona, se referirá a avances genéticos y líneas de investigación. 
  • La visión rehabilitadora a cargo de la logopeda María José Vidaurruzaga Huelin que expondrá la intervención logopédica en los primeros años de vida en niños con Miopatía Nemaclínica. 
  • Natalia del Val Sánchez acercará la fisioterapia respiratoria en esta patología a familiares y profesionales.
El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP). Tendrá lugar, bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”, del 15 al 18 de octubre en el Monasterio de los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio de Murcia.