28 de junio de 2015

¿Qué es la Miopatía Nemalínica?


La miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular y que pertenece al grupo de las miopatías (degeneración de los músculos) congénitas. Estas anomalías en su mayoría no son progresivas, algunas son hereditarias y otras esporádicas, pertenecen a este grupo: miopatía miotubular, desproporción congénita de fibras musculares, miopatía nemalínica, enfermedad de los núcleos centrales, amioplasia, disgenesía muscular e hipotonía benigna congénita. Su diagnóstico se sospecha por los rasgos clínicos, incluido el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), estableciéndose el diagnóstico definitivo mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular, que se caracteriza por alteraciones estructurales e histoquímicas típicas y que son marcadamente diferentes de las observadas en otras enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofias musculares espinales y neuropatías. Muchas representan estadíos del desarrollo embrionario, por lo que se consideran aberraciones embriológicas. 
Fue descrita por primera vez, en 1963, por George Milton Shy. 

La miopatía nemalínica se caracteriza por la existencia en el tejido muscular de los llamados cuerpos nemalínicos (del griego nema, que significa hebra). Son estructuras anormales en forma de bastoncillos, que parecen inclusiones dentro de las fibras musculares y que requieren tinciones especiales. Compuestos principalmente por alfa-actinina (componente habitual de las bandas Z normales del músculo), no se consideran en sentido estricto cuerpos extraños de inclusión, sino material de las bandas Z en exceso. La formación de los cuerpos nemalínicos puede tratarse de una reacción extraordinaria de las fibras musculares ante diferentes agresiones. Parece tratarse de una alteración embriológica de la diferenciación del tipo de fibras y de su crecimiento con un marcado predominio de bandas Z y cuerpos nemalínicos. 

Clínicamente se caracteriza por hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) generalizada, debilidad muscular, que afecta incluso a la musculatura con innervación lumbar y a los músculos respiratorios y una masa muscular muy adelgazada; dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y en los casos más graves paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar); debido a la debilidad de los músculos mandibulares, sólo pueden cerrar la boca durante unos pocos segundos, por lo que mantienen habitualmente la boca abierta. 

Existen dos formas clínicas diferentes, en función de la edad de aparición, infantil y juvenil:

A. En la forma infantil, lactantes presentan una gran debilidad desde el nacimiento y algunos bebés mueren ya en el periodo neonatal. Supervivientes tienen una gran discapacidad y son incapaces de vencer la gravedad. 
Existe afectación de los músculos distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) y proximales (más cerca de un centro tronco o línea media). Precisan gastrostomía (operación que consiste en establecer una comunicación permanente entre el estómago y la pared abdominal, para permitir mediante una sonda la absorción de alimentos cuando la porción superior del aparato digestivo está obstruida) por la disfagia (dificultad para tragar) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) debida a la afectación de los músculos faríngeos. La debilidad facial y la atrofia muscular generalizada son intensas. 

B. En la forma juvenil, por lo general menos severa, los pacientes son capaces de caminar y realizar la mayoría de las actividades de la vida cotidiana. La debilidad muscular no suele ser progresiva, aunque empeora al final de la enfermedad. No suele afectarse la musculatura del corazón. 
El diagnóstico de confirmación se realiza mediante biopsia muscular, en la que además de abundantes cuerpos nemalínicos, existe desproporción congénita de fibras de tipo I, con pocas o ninguna fibra de tipo II. En los casos graves de sintomatología progresiva se han detectado degeneración miofibrilar focal y aumento de las enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) lisosómicas (los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales). Los valores de la CK sérica (enzima muscular) son normales. 

Se conocen formas infantiles y juveniles graves de la enfermedad. 

Se hereda con un patrón múltiple: de forma autosómica dominante, asociada al gen que se localiza en el locus 1q21-23, de forma autosómica recesiva y otra forma dominante ligada al cromosoma X.

No hay comentarios:

Publicar un comentario